Miopatías
Las miopatías congénitas son enfermedades musculares poco frecuentes que en su mayoría se presentan al nacer (congénitas) y que son el resultado de defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la mayoría comparte características comunes, como pérdida de tono muscular y debilidad.
Otros signos y síntomas de algunas miopatías congénitas incluyen dificultades alimentarias y respiratorias, y afecciones esqueléticas, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteoporosis) o problemas de cadera. Es posible que algunos signos y síntomas de las miopatías congénitas no sean evidentes hasta más adelante durante el primer año de vida o la niñez.
No existen curas conocidas para las miopatías congénitas. Sin embargo, los avances recientes en terapia génica pueden proporcionar un tratamiento. Los tratamientos de apoyo, que incluyen las terapias físicas, ocupacional y del lenguaje, el apoyo nutricional y la respiración asistida, pueden ser útiles. La consejería genética puede ayudar a evaluar el riesgo de miopatías congénitas en futuros embarazos.
¿Cuáles son los signos y síntomas
Los síntomas generales de miopatía inflamatoria crónica incluyen debilidad muscular lenta pero progresiva que comienza en los músculos proximales—aquellos más cercanos al tronco corporal. La inflamación daña las fibras musculares, causando debilidad, y puede afectar las arterias y los vasos sanguíneos que atraviesan el músculo. Otros síntomas incluyen fatiga luego de caminar o estar de pie, tropezarse o caer, y dificultad para tragar o respirar. Algunos pacientes pueden tener dolor muscular leve o músculos que son sensibles al tacto.
La polimiositis afecta a músculos esqueléticos (involucrados en hacer movimientos) a ambos lados del cuerpo. Raramente se ve en personas menores de 18 años; la mayoría de los casos se produce en pacientes entre 31 y 60 años. Además de los síntomas enumerados arriba, la debilidad muscular progresiva lleva a dificultad para tragar, hablar, levantarse desde una posición sentada, trepar escaleras, levantar objetos o alcanzar por encima de la cabeza. Los pacientes con polimiositis también pueden tener artritis, falta de aliento, y arritmias cardíacas.
La dermatomiositis está caracterizada por una erupción cutánea que precede o acompaña a la debilidad muscular progresiva. La erupción tiene aspecto irregular, con decoloraciones rojas o azul-purpúreas, y se desarrolla característicamente en los párpados y en los músculos usados para extender o estirar articulaciones, inclusive los nudillos, codos, talones y dedos de los pies. También pueden producirse erupciones rojas en la cara, el cuello, los hombros, el torso superior, la espalda y otros lugares, y puede haber inflamación en las áreas afectadas. A veces la erupción se produce sin participación muscular obvia. Los adultos con dermatomiositis pueden bajar de peso o tener una febrícula, tener los pulmones inflamados, y ser sensibles a la luz. La dermatomiositis del adulto, a diferencia de la polimiositis, puede acompañar a tumores de mama, de los pulmones, los genitales femeninos o los intestinos. Los niños y los adultos con dermatomiositis pueden tener depósitos de calcio, que aparecen como nódulos duros bajo la piel o en el músculo (llamados calcinosis). Frecuentemente la calcinosis se produce 1-3 años después del inicio de la enfermedad pero puede aparecer muchos años después. Estos depósitos se ven más a menudo en la dermatomiositis de la infancia que en la dermatomiositis que comienza en los adultos. La dermatomiositis puede estar asociada con enfermedades vasculares del colágeno o autoinmunes.
Tipos de miopatías
Miopatía de los cuerpos centrales. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo. Algunas personas pueden desarrollar una reacción significativa a la anestesia general (hipertermia maligna).
Miopatía centronuclear. Estas enfermedades poco frecuentes provocan debilidad muscular en el rostro, los brazos, las piernas y en los músculos del ojo, así como también problemas respiratorios.
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra. Se encuentran pequeñas fibras en el tejido muscular durante una biopsia. Esta afección causa debilidad muscular en la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
Miopatía nemalínica. La miopatía nemalínica es una de las miopatías congénitas más comunes y provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos y las piernas y, algunas veces, escoliosis. También puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
Miopatía multimininuclear. Esta enfermedad tiene varios subtipos y generalmente provoca debilidad muscular grave en los brazos y las piernas y escoliosis.
Miopatía miotubular. Esta rara afección, que solo se da en los hombres, causa debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
Otras miopatías. Otras miopatías raras incluyen la miopatía vacuolar autofágica, la enfermedad en casquete, la miopatía congénita con detención de la miogénesis, la miopatía de almacenamiento de miosina (cuerpo hialino) y la miopatía con cuerpos cebra.
Tratamiento de la miopatía
Debido a la diversidad de causas y tipos de miopatía que existen, es imposible indicar para la miopatía tratamiento típico o común. En muchos casos se usan fármacos, pero siempre es de gran ayuda la fisioterapia y la ortopedia.
Fisioterapia
La fisioterapia para miopatía busca fortalecer los músculos afectados, recuperar el tono muscular y, en general, rehabilitar el músculo.
Además, con la fisioterapia se pueden evitar deformidades y posturas incorrectas que pueden provocar otros problemas. Con ejercicios, masajes y otras terapias el fisioterapeuta logra una mejoría significativa en la función muscular.
En general, la fisioterapia busca mantener la capacidad de caminar del paciente para que sea lo más autónomo posible.
Ortopedia
Los elementos ortopédicos pueden tener una de las siguientes funciones:
Ayudan a evitar el avance de las deformidades, mantienen los músculos estirados y flexibles, ayudan con la rigidez muscular y tienen muchos otros beneficios similares.
También los aparatos ortopédicos pueden ayudar a realizar algunos movimientos, por ejemplo, caminar. Por medio de estos elementos el cuerpo puede obtener el soporte suficiente para permanecer de pie.
Movilidad
La miopatía es una enfermedad que se caracteriza por afectar los músculos, por lo tanto, afecta la movilidad del individuo. Es muy importante en cualquier tratamiento que se tenga como prioridad la conservación de la locomoción y otras capacidades de movimiento.
La movilidad es determinante para una calidad de vida satisfactoria y es necesario tomar las precauciones para que el deterioro sea lo más lento posible y el paciente pueda moverse.
Facilitar la transferencia
La transferencia de la cama a la silla de ruedas y viceversa es un factor muy importante para la autonomía del paciente y para su calidad de vida.
Para esto, el equipo médico que se ocupe del caso evaluará las opciones terapéuticas posibles. Por ejemplo, fisioterapia para mantener lo más posible el músculo funcional, ortopedia para ayudar con las posturas y soporte.
Además, existen equipos médicos que se encargan de facilitar esta labor, por ejemplo, camas clínicas, grúas, sistemas de poleas, etcétera. Todo esto debe ser personalizado, de acuerdo a cada caso particular.
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