Narcolepsia
La narcolepsia se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva crónica, a menudo con una pérdida súbita del tono muscular (cataplejía). Otros síntomas incluyen parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas. El diagnóstico se realiza mediante una polisomnografía y una prueba múltiple de latencia del sueño. El tratamiento se realiza con modafinilo, armodafinilo, solriamfetol, pitolisant u oxibato de sodio para la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía.
¿Cuáles son sus causas?
Este trastorno, de origen neurológico, suele aparecer entre los 15 y los 35 años, aunque los síntomas pueden manifestarse a cualquier edad. No se conoce con exactitud qué lo causa, si bien se ha comprobado que está relacionado con la alteración de los mecanismos que regulan el sueño: en algunos pacientes que sufren narcolepsia se dan niveles muy bajos de una sustancia llamada hipocretina, producida en el hipotálamo del cerebro, y que ayuda a las personas a mantenerse despiertas. Por otra parte, diferentes estudios indican que dicha alteración está asociada, con frecuencia, a un trastorno auto inmunitario.
También es relativamente frecuente en la narcolepsia la parálisis del sueño, que impide a la persona hablar o moverse a lo largo de unos segundos o minutos al despertar o justo antes de quedarse dormida. A menudo, esta parálisis está acompañada de alucinaciones, llamadas hipnagógicas si se producen al quedarse dormido e hipnopómpicas si tienen lugar al despertarse. Estas falsas percepciones auditivas, visuales o táctiles pueden resultar terroríficas, pues parecen reales. La parálisis del sueño y las alucinaciones son síntomas que se encuentran con menor frecuencia entre los afectados.
Síntomas de la narcolepsia
Somnolencia repentina diurna
La somnolencia diurna excesiva, la cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones son los síntomas de la narcolepsia.
– La somnolencia diurna excesiva se produce, aunque los afectados hayan dormido bien por la noche. Se tiene una sensación permanente de neblina mental, falta de energía, cansancio extremo, falta de concentración y ánimo deprimido. Los episodios de sueño involuntario pueden durar unos segundos y puede dar la sensación de que no han interrumpido la tarea que estaban realizando. Después no recuerdan qué han hecho y si conducen durante esos episodios pueden perderse o tener un accidente.
– La cataplejía es una pérdida súbita del tono muscular voluntario en cualquier momento de la vigilia. Se siente una fuerte y repentina debilidad y cuando los ataques son graves los pacientes no pueden moverse, hablar o mantener los ojos abiertos, aunque estén totalmente conscientes.
– La parálisis del sueño es la incapacidad temporal de moverse o de hablar al quedarse dormido, pero se permanece consciente.
– Las alucinaciones auditivas (hipnogógicas) acompañan al inicio del sueño y las alucinaciones que se producen en el momento intermedio entre el sueño y la vigilia (hipnopómpicas) se producen al despertarse.
Diagnóstico
Historia clínica completa, para descartar otros problemas (enfermedades neurológicas), síndrome de apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas, toma de medicamentos, etc.
Analítica general y estudio genético (HLA DR B1*1501, DQB1*0602, DQA1*0102).
Polisomnografía nocturna: estudio de sueño, para ver la estructura y el tiempo que se tarda en entrar en fase REM, así como para descartar otras causas de hipersomnolencia.
Test de latencias múltiples: se realiza por la mañana, después del estudio nocturno, y sirve para detectar el nivel de hipersomnolencia diurna, y la posible presencia anormal de episodios de sueño REM.
Niveles de hipocretinas en líquido cefalorraquídeo (punción lumbar): forman parte del diagnóstico y son la causa principal de la enfermedad. En los pacientes narcolépticos, se encuentran disminuidas en el sistema nervioso.
Tratamiento de la narcolepsia
Medidas generales
Medicamentos que ayudan a mantener a la persona despierta
La narcolepsia no tiene cura. Sin embargo, para muchas personas, el tratamiento continuado les permite llevar una vida normal.
También se debe tratar de dormir lo suficiente por las noches y echarse siestas breves (de menos de 30 minutos) a la misma hora cada día (normalmente a primera hora de la tarde). Si los síntomas son leves, estas medidas pueden ser suficientes.
En otras ocasiones, los fármacos que ayudan a mantenerse despierto, como modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant u oxibato de sodio, se emplean para ayudar a reducir la somnolencia. El médico vigila estrechamente a los pacientes durante el tratamiento farmacológico.
La dextroanfetamina y el metilfenidato, que son estimulantes, se indican solo si otros medicamentos para la narcolepsia son ineficaces o causan problemas intolerables. Estos medicamentos pueden causar agitación, hipertensión arterial, frecuencia cardíaca rápida (taquicardia) y mal humor. También pueden provocar adicción.
Modafinil, armodafinil, solriamfetol y pitolosant actúan de una forma ligeramente distinta a la de dextroanfetamina y metilfenidato, presentan menos efectos secundarios y es menos probable que puedan crear adicción. Por lo tanto, estos cuatro fármacos constituyen el tratamiento de elección para las personas que sufren narcolepsia sin cataplexia. Las mujeres embarazadas no deben tomar modafinilo porque puede causar defectos congénitos graves, incluyendo defectos cardíacos.
El oxibato de sodio, un medicamento que se toma mientras se está en la cama y de nuevo durante la noche, suele reducir la somnolencia diurna y la cataplexia. El oxibato de sodio es el tratamiento de elección para las personas con narcolepsia y cataplexia. Los efectos secundarios incluyen náuseas, vómitos, mareos, incontinencia urinaria (micción involuntaria), somnolencia y, algunas veces, sonambulismo.
Factores de riesgo
Se conocen pocos factores de riesgo para la narcolepsia, entre ellos, los siguientes:
La edad. Por lo general, la narcolepsia comienza en personas de entre 10 y 30 años de edad.
Antecedentes familiares. El riesgo de padecer narcolepsia es de 20 a 40 veces mayor si tienes un familiar que tiene narcolepsia.
Complicaciones
Mal entendimiento público de la enfermedad. La narcolepsia te puede provocar problemas graves en lo profesional y lo personal. Otros podrían percibirte como perezoso o letárgico. Puede que tu desempeño escolar o laboral decaiga.
Interferencia en las relaciones íntimas. Los sentimientos intensos, como la ira o la felicidad, pueden desencadenar signos de narcolepsia como la cataplexia, lo que hace que los afectados eviten las interacciones emocionales.
Daño físico. Los ataques de sueño pueden provocarles daños físicos a las personas con narcolepsia. Si tienes un ataque mientras conduces, tienes un mayor riesgo de tener un accidente automovilístico. Si te duermes mientras estás preparando la comida, tienes un mayor riesgo de sufrir cortes y quemaduras.
Obesidad. Las personas con narcolepsia tienen una mayor tendencia al sobrepeso. El aumento de peso puede relacionarse con tener un metabolismo lento.
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