Neurofibroma
El neurofibroma es una lesión benigna de origen desconocido que puede ocurrir en el nervio periférico, tejidos blandos, piel o hueso.
Síntomas
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia.
Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento, pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad.
Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.
Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.
También pueden tener:
Bultitos o protuberancias dentro y debajo de la piel (llamados neurofibromas)
Cabeza grande en comparación con el tamaño del cuerpo del niño
Dolores de cabeza
Problemas de aprendizaje
Problemas de atención e hiperactividad
Una estatura menor que la mayoría de los niños de su edad
Una curvatura lateral en la columna vertebral (escoliosis)
Curvatura, delgadez o debilidad de antebrazos o pantorrillas
Pecas en las axilas o en el pliegue de piel que hay entre el vientre y la cadera (pliegue inguinal)
Tipos de Neurofibromatosis
En realidad, el término neurofibromatosis incluye 3 enfermedades:
Neurofibromatosis tipo 1 (Nf1): también llamada “enfermedad de Von Recklinghausen”. En este caso el gen alterado es NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. Este tipo de neurofibromatosis se caracteriza por la ocurrencia de cambios en la piel (manchas de color café con leche y pecas bajo la axila) y bultos del tamaño de un guisante por la superficie del cuerpo, llamados neurofibromas. En algunos casos también se forman unas masas de pigmento sobre el iris del ojo (nódulos de Lisch) o incluso deformación del esqueleto. Por último, aunque la inteligencia de los niños con Nf1 es normal, en algunos casos pueden tener problemas de memoria, atención, orientación espacial y procesado de información.
Neurofibromatosis tipo 2 (Nf2): también llamada neurofibromatosis acústica lateral. En este caso el gen alterado (NF2) se encuentra en el cromosoma 22. Se caracteriza por pérdidas de audición, cataratas y problemas de equilibrio, además de los bultos mencionados en la Nf1
Schwannomatosis: esta es la variante más rara de neurofibromatosis, y sólo se ha descubierto recientemente. Está causada por la mutación de un gen llamado SMARCB1 o uno llamado INI1, localizados también en el cromosoma 22. El síntoma principal es el dolor en todas partes del cuerpo, pero también pueden ocurrir cosquilleos, debilidad en los dedos e insensibilidad al tacto.
Hay que decir que todas estas enfermedades presentan mucha variabilidad: no hay dos pacientes iguales, e incluso se pueden ver enormes diferencias entre familiares.
Curiosamente, a diferencia de la mayoría de enfermedades dominantes, en la neurofibromatosis se necesitan dos copias del gen alterado, en lugar de una, para que se manifieste la enfermedad. Sin embargo se considera dominante. ¿Cómo puede ser? Resulta que cuando una persona ya tiene una copia mutada (ya sea heredada o de novo), en la mayoría de los casos se produce una segunda mutación en la otra copia del gen en cada una de las células especializadas que rodean los nervios. Se necesita esta segunda mutación para que se puedan formar los tumores. De esta forma, la neurofibromatosis es una enfermedad que al mismo tiempo necesita una y dos mutaciones. Una enfermedad dominante en herencia y recesiva en el desarrollo de los síntomas.
Pruebas y exámenes
Un proveedor de atención médica que trata la NF1 es quien realizará el diagnóstico. El proveedor puede ser:
Dermatólogo
Pediatra del desarrollo
Genetista
Neurólogo
Es más probable que el diagnóstico se base en los síntomas y signos particulares de la NF.
Los signos incluyen:
Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris)
Arqueamiento de la parte baja de la pierna en la primera infancia que puede causar fracturas
Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos de aprendizaje
Tratamiento
Los neurofibromas no suelen requerir tratamiento si la lesión es un pequeño tumor subcutáneo que mide menos de una pulgada (aproximadamente 2 cm). Por lo general, el tratamiento del neurofibroma requiere control y cirugía.
Control. Es posible que el médico te recomiende observación si un tumor se encuentra en un lugar que dificulta la extirpación o si es pequeño y no causa problemas. La observación implica realizar controles habituales o pruebas por imágenes para determinar si el tumor crece.
Cirugía para extirpar el tumor. Los síntomas pueden aliviarse al extraer la totalidad o una parte de un neurofibroma que comprime el tejido cercano o daña los órganos. El tipo de operación que se realiza depende de la ubicación y el tamaño del tumor, y de si está entrelazado con más de un nervio. El objetivo de la cirugía es extirpar el tumor tanto como sea posible, sin causar más daño en el nervio.
Después de la cirugía, es posible que necesites rehabilitación física. Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales pueden guiarte con ejercicios específicos para mantener activos tus músculos y articulaciones, prevenir la rigidez y que te ayuden a recuperar el funcionamiento y la sensibilidad.
Ensayos clínicos. Es posible que reúnas las condiciones a fin de participar de un ensayo clínico para probar un tratamiento experimental.
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