¿Qué es la ataxia?
La palabra ataxia, procedente del griego y que significa desorden, denomina a un tipo de trastorno motor que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos -que son desorganizados, torpes y menos precisos- o por producir temblor al realizar movimientos voluntarios o dificultad para mantener el equilibro. También puede alterar el habla, los movimientos oculares o los movimientos necesarios para tragar (deglución).
Tipos de ataxia
Tal como se mencionó previamente, existen dos tipos de ataxia:
Ataxia esporádica. Las ataxias de este tipo por lo general comienzan en la edad adulta y no tienen antecedentes familiares conocidos.
Ataxia hereditaria. La causa de estas ataxias es un déficit en un gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser heredado en forma dominante o recesiva. Los trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia en vez de en edad adulta.
Ahora se dispone de pruebas genéticas. La ataxia de Friedreich tiene un patrón de herencia recesiva y se presente durante la infancia, pero puede aparecer en edad adulta hasta en una tercera parte de los pacientes. La ataxia dominante suele aparecer durante la década entre los 20 y 40 años de edad o incluso luego.
La ataxia hereditaria es un trastorno degenerativo que puede avanzar durante varios años. La gravedad de la incapacidad depende del tipo de ataxia, de la edad en que aparecen los síntomas y de otros factores que todavía no se comprenden adecuadamente.
Causas
El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia. El cerebelo está compuesto por dos porciones de tejido plegado situado en la base del cerebro, cerca del tronco cerebral. Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los movimientos oculares, la deglución y el habla.
Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia incluyen las siguientes:
Traumatismo craneal. Los daños en el cerebro o en la médula espinal por un golpe en la cabeza, como los que pueden ocurrir en un accidente de coche, pueden causar una ataxia cerebelosa aguda, que se produce de forma repentina.
Accidente cerebrovascular. Una obstrucción o sangrado en el cerebro pueden causar ataxia. Cuando se interrumpe o se reduce intensamente el suministro de sangre a una parte del cerebro, lo que impide que el tejido cerebral no reciba oxígeno y nutrientes, mueren las neuronas cerebrales.
Parálisis cerebral infantil. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.
Enfermedades autoinmunitarias. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras afecciones autoinmunes pueden causar ataxia.
Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), más comúnmente de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer.
Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
Síntomas
La ataxia puede manifestarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. Un signo de una serie de trastornos neurológicos que la ataxia puede causar:
Mala coordinación
Andar inestable y tendencia a tropezar
Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
Cambios en el habla
Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
Dificultad para tragar
Diagnóstico
Los médicos diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico.
Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:
Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.
Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.
Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.
Tratamiento de las ataxias
El tratamiento de la ataxia depende de su origen. Algunos pacientes son tratables con intervenciones específicas, como puede ser el caso de algunas ataxias de origen carencial o metabólico, el tratamiento quirúrgico o quimioterápico en casos de ataxia de causa tumoral o en ataxias de origen inmunológico, con el uso de fármacos inmunomoduladores.
Con frecuencia, dichos tratamientos se complementan con tratamiento neurorehabilitador específicamente dirigido a los síntomas específicos de cada paciente. Las ataxias de causa hereditaria pueden beneficiarse de tratamiento rehabilitador.
Considerar también tratamientos específicos de patologías que aparecen en algunas ataxias como la cardiopatía o las alteraciones musculoesqueléticas (escoliosis, pies cavos, etc.)
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