¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un raro trastorno de sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular de forma normal en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.
Hay dos tipos de hemofilia heredada:
Tipo A, es el tipo más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar los coágulos.
La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.
Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Sin embargo, el tipo de hemofilia que no se hereda, que se adquiere, es muy raro.
Causas
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.
El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.
Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces una mujer que es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.
Aunque la hemofilia no sea hereditaria, en algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación.
La hemofilia puede causar:
Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor
Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis
La muerte puede ocurrir si la hemorragia no se logra detener o si se produce en un órgano vital como el cerebro.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la hemofilia?
Las personas con una hemofilia leve sangran durante más tiempo del habitual después de hacerse una herida o de operarse. Las personas con una hemofilia grave también pueden sangrar sin ningún motivo. Este tipo de sangrado, llamado sangrado espontáneo, suele ocurrir en las articulaciones.
Los síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que tenga una persona y de dónde tenga lugar el sangrado:
Sangrado dentro de una articulación: puede causar una sensación “burbujeante” dentro de la articulación, seguida de hinchazón, sensibilidad, rigidez y problemas para mover o usar esa articulación.
Sangrado dentro de un músculo: puede causar dolor, hinchazón, calor y formación de un moretón sobre el área.
Los bebés y los niños pequeños con sangrados dentro de articulaciones o de músculos pueden estar inquietos o irritables y/o negarse a gatear o andar.
Sangrado dentro del sistema digestivo: puede causar heces negras o sanguinolentas o sangre en los vómitos.
Sangrado dentro del cerebro: puede causar dolores de cabeza, vómitos, somnolencia o convulsiones.
Diagnóstico
Las pruebas de sangre son clave para diagnosticar la hemofilia.
El historial médico y las pruebas de sangre son la clave para diagnosticar la hemofilia.
Si una persona tiene problemas de sangrado o si existe sospecha de hemofilia, el médico preguntará sobre el historial médico familiar o personal, ya que esto puede ayudar a identificar la causa.
Se realizará un examen físico.
Las pruebas de sangre pueden proporcionar información sobre cuánto tiempo le toma a la sangre coagular, los niveles de factor de coagulación y qué factores de coagulación faltan, si fuera el caso.
Los resultados de la prueba de sangre pueden identificar el tipo de hemofilia y su gravedad.
Para las mujeres embarazadas portadoras de hemofilia, los médicos pueden realizar pruebas al feto para la afección después de las 10 semanas de embarazo.
¿En qué consiste el tratamiento?
El tratamiento actual de la hemofilia es efectivo administrando el factor deficitario en sangre. De esta forma el sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor llega al sitio donde se origina. Dichos sangrados deben abordarse rápidamente, para disminuir el daño sobre la articulación, músculo u órgano.
Entre las opciones de tratamiento disponibles existen los concentrados de factor, que es la terapéutica preferida. Éstos pueden ser de origen humano u obtenerse a partir de células genéticamente diseñadas, que evitan la transmisión de Hepatitis o VIH.
Además, algunos pacientes con Hemofilia A y sangrados menores pueden beneficiarse de una hormona sintética, llamada Desmopresina.
Por otra parte, la profilaxis es otro de los tratamientos más efectivos. Se trata del uso regular de concentrados de factor de coagulación, para prevenir las hemorragias antes de que ocurran. Se administran 1, 2 o 3 veces por semana y aportan niveles estables en sangre del factor deficitario.
Todo lo que usted necesita y mucho más lo podrá encontrar en nuestra clínica
Teléfono: +1 (832) 538 – 1088
Sitio web: www.clinicahispanaharrisburg.com
Correo-e: medico@clinicahispanaharrisburg.com
Horario: lun – sáb 9AM-9PM dom 9AM-5PM
Dirección: 7323 Harrisburg Blvd, Houston, TX 77011
