¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) (SMA por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética hereditaria que pertenece a un grupo heterogéneo de patologías denominadas “distrofias musculares”, que cursan con algún grado de degradación y debilidad del músculo esquelético.
El sistema nervioso se divide en sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP). El SNC está constituido por el encéfalo y la médula espinal y el SNP por nervios y ganglios nerviosos, cuya labor es conectar el SNC con el resto del organismo. Los nervios del SNP están formados por axones neuronales que pueden ser motores o sensitivos, los axones de neuronas sensitivas transmiten señales sensoriales y los motores señales motoras a músculos o glándulas.
En las personas con AME, se produce la destrucción progresiva de las neuronas motoras inferiores, estas neuronas transmiten señales a los músculos del cuerpo para indicarles cuándo deben contraerse. Cuando estas neuronas se dañan, los músculos dejan de recibir señales del cerebro y de la médula, esta interrupción provoca el debilitamiento gradual de los músculos que comienzan a perder volumen y a atrofiarse presentando rigidez y espasmos (fasciculaciones). Las personas con AME presentan pérdida de la capacidad de control de los movimientos en diferentes grados que afectan a la movilidad de las extremidades, al habla, a la deglución y a la respiración.
Tipos de AME
- AME tipo I (también denominada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil): se evidencia en los 6 meses de edad. Los niños afectados no pueden sentarse ni pararse. Se estima que, sin tratamiento, la esperanza de vida es muy limitada. Algunos síntomas son: disminución del tono muscular, espasmos, temblores, dificultad para respirar y otros.
- AME tipo II (también se la conoce como AME intermedia): los síntomas generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños pueden llegar a sentarse sin apoyo pero no logran pararse o caminar sin ayuda. La expectativa de vida es reducida pero, con tratamiento, pueden llegar a ser adolescentes o jóvenes adultos.
- AME tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander): aparecen entre los 2 y los 17 años de edad. Los niños pueden llegar a caminar pero, si no llevan adelante un tratamiento, muchos perderán su capacidad de hacerlo. Los síntomas incluyen marcha anormal, dificultad para correr y/o inconvenientes para subir escalones, entre otros
- AME tipo IV (Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal): aparece en varones durante su segunda o tercera década de vida. Se presenta de forma leve o moderada. En este caso, los músculos respiratorios y de deglución no suelen estar afectados.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la atrofia muscular espinal?
Los signos de la atrofia muscular espinal pueden variar. Algunos bebés que nacen flácidos o laxos (con una gran falta de tono muscular) y no aprenden a darse la vuelta cuando están acostados ni a sentarse a las edades esperadas. Un niño mayor se puede caer más a menudo que los niños de su edad o tener problemas para levantar cosas.
Los niños con atrofia muscular espinal pueden desarrollar escoliosis (columna vertebral curvada) si los músculos se su espalada son débiles. En los casos graves de atrofia muscular espinal, el niño puede no ser capaz de ponerse de pie o andar y es posible que necesite ayuda para comer y para respirar.
Causas
La AME se suele heredar. Esto significa que ambos padres deben tener una copia alterada (mutada) o ausente del gen implicado en esta enfermedad para que su hijo la desarrolle.
La mayoría de las AME se originan en una deficiencia en una proteína especial denominada SMN (del inglés “survival of motor neurons”, una proteína que ayuda a la supervivencia de las neuronas motoras). Las neuronas motoras necesitan esta proteína para funcionar. El gen portador de esta proteína se denomina SMN1. Cuando ambos padres trasmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1 mutado o ausente, su organismo no puede fabricar esa proteína y las neuronas motoras mueren, lo que conlleva que desarrolle una AME.
Si el niño recibe un gen SMN1 mutado de solo uno de sus padres, será portador de la enfermedad. Esto significa que el niño probablemente no presentará ningún signo de AME, pero la podría trasmitir a sus hijos cuando sea adulto. Si dos personas portadoras del gen SMN1 tienen un hijo, este tendrá ¼ probabilidades de padecer AME. Ser portador de esta enfermedad es algo relativamente frecuente, ya que una persona de cada cuarenta lo es.
¿Cómo se diagnostica la SMA?
Se dispone de un análisis de sangre que puede indicar si hay supresiones o mutaciones del gen SMN1. Esta prueba identifica al menos el 95 por ciento de SMA Tipos I, II, y III. Otras pruebas de diagnóstico pueden incluir la electromiografía (que registra la actividad eléctrica del cerebro y/o la médula espinal a una raíz nerviosa periférica encontrada en los brazos y las piernas que controla los músculos durante la contracción y en reposo), los estudios de velocidad de conducción nerviosa (que miden la energía eléctrica evaluando la capacidad del nervio de enviar una señal), la biopsia muscular (usada para diagnosticar trastornos neuromusculares y que también puede revelar si una persona es portadora de un gen defectuoso que puede pasarse a los hijos), y análisis de laboratorio de sangre, orina y otras sustancias.
Cuidados en el hogar
Se recomienda un programa de ejercicios para ayudar a tratar la atrofia muscular. Algunos de los ejercicios se pueden realizar en una alberca para reducir la carga muscular, y otros tipos de rehabilitación. Su proveedor de atención médica le puede dar más información sobre esto.
Las personas que no pueden mover de forma activa una o más articulaciones pueden hacer ejercicios usando dispositivos ortopédicos o férulas (tablillas).
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